曹广
北京安贞医院
主任医师
巨人症是一种罕见的疾病，其发病率较低，这与其主要由基因突变或特定疾病引起有关。基因突变、遗传背景及某些病理性因素都会导致巨人症的发生。尽管如此，这种疾病一旦确诊，需要早期干预与专业治疗，以改善患者生活质量。
1.遗传因素
巨人症的发生与某些基因突变密切相关。例如，阿克曼综合征和普林斯基综合征就是两种典型的与巨人症相关的遗传病。这些综合征会影响生长激素的合成、运输或受体功能，从而导致生长激素的过度分泌，使患者身高显著高于常人。这种情况的遗传几率较低，因此导致巨人症的患者相对少见。对于有明确家族遗传史的个体，建议尽早开展基因检测，以评估相关风险。
2.内分泌系统异常
生长激素过量分泌是巨人症的核心原因，而垂体腺瘤是其主要的病理性诱因。垂体腺瘤能够促使垂体分泌过量的生长激素，严重时甚至会影响其他激素的分泌平衡。定期进行激素水平检测和垂体MRI检查有助于早期发现和控制病情。如果确诊垂体腺瘤，医学治疗可选择药物干预（如生长激素拮抗剂）、放射治疗或经蝶窦显微手术切除腺瘤。
3.其他病理因素
除遗传与腺瘤外，某些罕见肿瘤会分泌促使生长激素增加的肽类物质，也可能诱发巨人症。这类肿瘤通常分布在胰腺、肺或肾上腺，因此全身检查对于特定患者群体尤其重要。影像学检查（如超声或CT扫描）可帮助发现潜在病变，随之采取针对性外科或化疗治疗。
早诊早治对于巨人症患者非常重要。通过药物（如奥曲肽）抑制生长激素分泌、手术清除病灶及定期随访，可以显著改善患者的预后。如果您或您的家人存在相关症状，不要轻视，应尽早就医。巨人症虽稀有，但其危害不可忽视，专业照护及心理支持对患者同样不可或缺。
