谢江强
瑞安市妇幼保健院
副主任医师
先天性心脏病有一定遗传风险，但并非所有类型都会遗传，具体取决于病因和家族史。预防和早期筛查是关键，孕期保健和遗传咨询可降低风险。
先天性心脏病的遗传因素复杂，部分类型与基因突变或染色体异常有关。家族中有先天性心脏病史的群体，后代患病风险可能增加。例如，某些单基因遗传病如马凡综合征、努南综合征等，常伴随心脏结构异常。多基因遗传和环境因素共同作用也可能导致先天性心脏病。孕期母体感染、药物暴露、糖尿病等环境因素也可能增加胎儿患病风险。
对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和基因检测，评估后代患病风险。孕期保健尤为重要，孕妇应避免接触有害物质，如烟草、酒精和某些药物。定期产检和胎儿心脏超声筛查可早期发现异常，及时干预。孕期补充叶酸等营养素也有助于降低先天性心脏病的发生率。
先天性心脏病的治疗需根据具体类型和严重程度制定方案。轻度患者可能无需特殊治疗，定期随访即可。中度或重度患者可能需要药物、手术或介入治疗。药物治疗包括利尿剂、β受体阻滞剂和血管扩张剂，用于缓解症状和改善心脏功能。手术治疗如心脏修补术、瓣膜置换术和心脏移植，适用于结构严重异常的患者。介入治疗如导管封堵术和球囊扩张术，创伤较小，恢复较快。
预防先天性心脏病的关键在于孕期保健和早期筛查。孕妇应保持健康的生活方式，避免接触有害物质，定期进行产检和胎儿心脏超声检查。有家族史的夫妇可通过遗传咨询和基因检测评估风险，制定科学的生育计划。早期发现和干预可显著改善先天性心脏病患者的预后和生活质量。
先天性心脏病的遗传风险存在，但通过科学的预防和干预措施，可有效降低下一代患病风险。孕期保健、遗传咨询和早期筛查是重要手段，家庭和社会应共同关注和支持先天性心脏病的防治工作。
