首页 > 急诊科

苯丙酮尿症产检能查出来吗

| 1人回答 | 48次阅读

问题描述:
苯丙酮尿症产检能查出来吗

全部回答
1条回答

刘奇英
刘奇英 临汾市人民医院 主任医师
普通的产检无法筛查苯丙酮尿症,都是出生以后进行足跟血检查筛查此病。如果怀疑孩子有苯丙酮尿症的可能,可以进行相关的特殊检查确诊。孕期也可以进行羊水穿刺和父母血液进行基因鉴定,因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,进行相关的检查,还是能确诊的。

其它精选问题

推荐 乙醛中毒怎么解除

乙醛中毒的解除需要立即停止酒精摄入,并采取促进代谢、保护肝脏等措施。乙醛中毒通常由过量饮酒或酒精代谢异常引起,严重时需就医治疗。 1、停止酒精摄入 乙醛是酒精代谢的中间产物,过量饮酒会导致乙醛在体内积累,引发中毒。中毒后应立即停止饮酒,避免进一步摄入酒精。酒精摄入停止后,乙醛的生成会逐渐减少,体内浓度随之下降。 2、促进乙醛代谢 乙醛的代谢主要依赖肝脏中的乙醛脱氢酶。通过补充维生素B族、多喝水、适当运动等方式,可以加速乙醛的代谢。维生素B族有助于肝脏功能的恢复,水分摄入能促进尿液排出代谢产物,运动则能提高血液循环,帮助身体更快清除乙醛。 3、保护肝脏功能 乙醛对肝脏有直接毒性,长期积累可能导致肝损伤。服用护肝药物如谷胱甘肽、水飞蓟素、复方甘草酸苷等,可以帮助修复肝细胞,减轻乙醛对肝脏的损害。同时,避免食用高脂肪、高糖食物,减少肝脏负担。 4、严重时就医治疗 如果出现意识模糊、呕吐、呼吸困难等严重症状,需立即就医。医院可能会采取静脉输液、氧气吸入、药物治疗等措施,加速乙醛的排出和缓解中毒症状。医生可能会使用纳洛酮等药物拮抗酒精作用,或进行血液净化治疗。 5、预防乙醛中毒 避免过量饮酒是预防乙醛中毒的关键。饮酒前可适量进食,减缓酒精吸收速度。饮酒时多喝水,稀释酒精浓度。对于酒精代谢能力较差的人群,如亚洲人群中常见的乙醛脱氢酶缺陷者,更应控制饮酒量或避免饮酒。 乙醛中毒的解除需要综合采取停止酒精摄入、促进代谢、保护肝脏等措施,严重时需及时就医。预防乙醛中毒的关键在于控制饮酒量,了解自身酒精代谢能力,并采取适当的防护措施。

相关阅读精选

点击查看更多