刘茂静
山东大学齐鲁医院
副主任医师
结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，该病为遗传病，根据基因定位可分为四型:TSC1型、TSC2型、TSC3型、TSC4型。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因，散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。
