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妇产科
克拉伯病是怎么引起的
提问时间:2023-01-23 12:50
|
1人回答
|
44次阅读
问题描述:
克拉伯病是怎么引起的
全部回答
共
1
条回答
高建军
潍坊市妇幼保健院
副主任医师
回答时间:2023-01-23 13:05
本病是由于14号突变基因遗传引起。临床表现为婴儿型易激惹、阵哭、淡漠或呕吐,到1岁时会有眼震颤、斜视,很快失明。晚发型行走困难或痉挛性单侧下肢瘫痪,四瘫和痴呆等。多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染,可以通过脑脊液检查、肌电图检查、脑CT、MRI扫描检查。本病无特殊治疗方法,选择对症处理,延长患儿存活期。主要是一些支持疗法,目前溶酶体酶代替疗法和骨髓移植正在研究当中。
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