男婴儿肾上腺皮质增生是遗传疾病吗
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男婴儿肾上腺皮质增生是一种遗传性疾病，通常由父母携带的隐性基因突变引起。这种疾病在医学上被归类为常染色体隐性遗传疾病，意味着孩子需要从父母双方分别继承一个突变基因才能患病。
肾上腺皮质增生主要由于CYP21A2基因的突变导致21-羟化酶的缺乏。这种酶在肾上腺生成重要激素（如皮质醇和醛固酮）的过程中起着关键作用。当该酶功能受损时，会引发盐代谢紊乱和性激素分泌异常，一些男婴在出生后可能表现出性器官的异常发育、脱水、体重下降等症状，严重者甚至危及生命。环境因素虽然不会直接导致遗传疾病，但可能加重症状，例如母体在孕期的激素暴露或药物使用可能使病情更突出。受父母基因遗传的影响，这种疾病从胎儿阶段就可发生，且兄弟姐妹之间患病可能性会增加。
对于诊断，男婴通常会在出生后不久通过新生儿筛查发现异常。如果确诊，可选择激素替代疗法作为主要治疗方式，以补充缺乏的皮质醇和醛固酮水平，常用药物包括氢化可的松、氟氢可的松等。严重情况下，如需要外科矫正手术，可根据性器官异常情况选择最适当的时间进行干预。定期监测激素水平、调整药物剂量以及对病情进行长期随访十分重要。对于未来病友家庭，基因检测和遗传咨询是预防出生缺陷的重要途径。
如果家长发现孩子有类似症状或新生儿筛查异常结果，应尽早带孩子到专业儿科或内分泌科就诊，以便及时确诊并进行规范化治疗。在日常护理中，关注患儿的营养需求和体液平衡，避免脱水等严重并发症。同时，定期随访和科学管理是控制病情的关键。
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