苯丙酮尿症是遗传病吗 详述苯丙酮尿症的遗传规律
内分泌科编辑
内分泌科编辑
苯丙酮尿症属于常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨基酸代谢中的酶缺乏，苯丙氨基酸不得转化，才会产生疾病。患者在治疗过程中要了解清楚病因，比如遗传因素的了解非常关键。所以，发病后患者可以通过常染色体检测来确定苯丙酮尿症是遗传病吗?
苯丙酮尿症是由肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的遗传性疾病，导致苯丙氨酸代谢异常，这种疾病的确和遗传有关。在遗传的氨基酸代谢缺陷中非常常见，疾病通常是常染色体隐性遗传疾病，缺少或降低了由pAH基因突变引起的pAH酶活性。临床上认为夫妻双方近亲结婚生下子女是苯丙酮尿症的可能性大大提高，所以，怀孕前要对这个情况多加注意，毕竟除了苯丙酮尿症以外，基因代谢异常的问题也要注意。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸积累，从尿中排出。遗传方法主要是染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传，临床表现不一样，表现为智力低下、精神症状、湿疹、皮肤刮擦、色素沉着和特殊的尿味。这种疾病是在此之后诞生的，有必要尽快进行筛查，选择特殊的饮食，早期诊断和早期治疗可以确保正常智力和异常脑电图恢复。
苯丙酮尿症遗传因素已经了解清楚，其实除了遗传因素外，还有很多原因需要注意。在此要提醒大家，不管是儿童，还是成年人发生的苯丙酮尿症，都要尽快治疗，及时改善疾病造成的危害，特别是苯丙酮尿症发生后，患者会有兴奋不安、孤僻等精神现象产生，因此心态调节也是很重要的过程。
上一篇：胰岛素的降糖作用
特色医院
.jpg)
.jpg)
专家观点
最新推荐
食道一直有噎着的感觉
股骨头无菌性的坏死怎么引起的
入秋后容易上火 降火的蔬菜
豆制品都补钙么？所有豆制品都补钙
小肚子有下坠的微痛怎么回事
舌头溃疡一般几天能好
股癣该怎么治疗
胃痛可以喝豆浆吗
胸腺癌怎样进行术后的饮食调理？
14号染色体异常的原因
经常掏鼻孔有什么危害?
脸上长密密麻麻小透明水泡
少言寡语当心大脑亚健康
九种糖友应该用胰岛素泵
股癣危害有哪些
眼角起了一个疙瘩还肿了疼咋回事
鼻倒流有痰用什么药
骨膜炎是怎么引起的
膀胱脱垂术后生活注意事项
颈动脉炎的治疗方法有哪些
哪些衣服面料容易导致过敏
喝骨头汤不能补钙？
脑震荡的症状有哪些呢
黑色素痣有必要切除吗
内切眼袋效果好还是外切眼袋效果好？
60岁放了三个支架还能活多久
食道平滑肌瘤严重吗
跟腱断裂能完全恢复吗
胃很大怎么减下去
脑震荡有什么危害
金钱胆通口服液有什么功能 金钱胆通口服液对于胆石症管用吗
准备怀孕前能吃维拉斯（丹黄祛瘀片）吗 丹黄祛瘀片几盒一个疗程
金嗓散结丸能治慢性咽炎吗 金嗓散结丸的功效与作用
麻仁软胶囊一次吃几粒 麻仁软胶囊的禁忌有哪些
马来酸伊索拉定片一般药店没有卖的 马来酸伊索拉定片的功效
盐酸氮卓斯汀鼻喷剂和曲安奈德鼻喷雾剂哪个效果好 该怎么选择
多少岁以上可以服用党参固本丸怎么使用固本丸
蛋白琥珀酸铁口服溶液要吃多久才见效 老年患者可以服用吗
清热化毒丸多久一疗程 清热化毒丸是不是消炎药
塞曲司特片是治疗支气管哮喘的药物吗 塞曲司特片的适应症有哪些
