苯丙酮尿症的遗传方式

Question

我患有苯丙酮尿症，担心会遗传孩子，苯丙酮尿症的遗传方式？

Answer 1

丙酮尿症PKU是比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，是遗传代谢病中氨基酸代谢障碍，患儿尿中出现大量苯丙氨酸代谢产物而得名。该病的发病率因人种而异。苯丙氨酸的羟化酶基因位于12号染色体的长臂上，基因变异使肝脏缺乏苯丙氨酸的羟化酶活性，血液、脑脊液和各种组织液中的苯丙氨酸浓度极高，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物引起脑损伤。

Answer 2

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷而常见的常染色体隐性遗传病，该变异基因位于12号染色体的长臂上，但该基因的微小变异也可能引起发病，并不一定缺失该基因。它多为两个近亲结婚引起的遗传性疾病，常见于近亲结婚的后代。但是，如果发现变异的碱基对，临床表现的严重程度也可能有很大差异，包括典型的丙酮尿症或轻度的高苯丙氨酸血症的表现。