苯丙酮尿症是如何遗传的

Question

我有苯丙酮尿症，我害怕会遗传给我的孩子，不知道是怎么遗传的，苯丙酮尿症是如何遗传的？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，一般是母婴遗传，苯丙酮尿症是常染色体隐性疾病，较为常见。苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。

Answer 2

苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其氨基酸代谢异常。根据不同的基因突变可分为经典苯丙酮尿症。其突变基因为PAH基因，而非典型苯丙酮尿症，其突变基因为BH4基因，约占我国经典苯丙酮尿症患者的90%左右。常染色体隐性遗传意味着只有当父母双方都携带有缺陷的基因并将其传递给孩子时，孩子才会继承苯丙酮尿症。如果父母一方是携带者，会导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因，但不发生，但可能是携带者。