地中海贫血是否遗传
血液内科编辑
博禾医生
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很多人混淆了地中海贫血和普通贫血，认为这两种疾病是同一种类型，对它的重视程度不太高。事实上，许多人不知道地中海贫血的严重程度。这是一种比普通贫血更严重的疾病。许多患有这种疾病的人最关心的问题之一是它会被遗传吗？让专家回答这个问题。
地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠子蛋白链减少或缺失，血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以事先被人体肝脾等破坏，导致贫血和发育等异常，这种疾病是医学上的溶血性贫血。
地中海贫血按受累的氨基酸链分类，构成珠蛋白的肽链有α、β、γ、△链4种，分别由其相应的基因代码，这些基因的缺失和点突变会导致各种肽链的合成障碍，血红蛋白的构成会发生变化。通常将地中海贫血分为α、β、△β和△4种，其中以β和α地中海贫血为常见。也可根据一两个基因缺失分为轻型或重型地中海贫血。
根据病情的重量，分为以下3种类型。
1、重型，又称Cooley贫血。患儿出生时没有症状，从3~12个月开始发病，慢性贫血，颜色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;
1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿经常发生气管炎和肺炎。并发含铁血黄素沉着症时，由于过多的铁沉着于肝脏、胰腺、脑垂体等心肌和其他器官，该器官受损的症状。
其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损伤的后果，是导致儿童死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
2、轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程良好，可以活到老年。本病易被忽容易被忽视，大多数都是在重症患者家庭调查时发现的。
3、中间型，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
从上述文章介绍中可以看出地中海贫血是具有遗传性的，患有地中海贫血的人最好不要生小孩，如果您也这方面的意向可以咨询一下专家，看看专家能给出什么样的建议。不管地中海贫血的严重程度如何，都要及时到医院去接受系统治疗，不可因为疏忽大意延误病情。
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