遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的治疗主要包括预防性手术、药物干预和定期筛查,并根据个体具体风险情况制定个性化方案。
1、预防性手术
对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的高风险人群,预防性乳房切除术和预防性卵巢切除术是降低乳腺癌和卵巢癌发病风险的重要选择。
预防性乳房切除术可减少约90%的乳腺癌发生率,常选择保留乳头的乳房切除术以提高术后生活质量。
预防性卵巢切除术通常建议在家庭生育计划完成后进行,能显著降低卵巢癌风险,同时也降低乳腺癌发生风险。手术选择包括全腹腔镜卵巢与输卵管切除术。
术后除心理支持外,还需通过激素替代疗法HRT缓解绝经后症状,需要术前和医生充分沟通。
2、药物干预
药物疗法可减少高风险个体的乳腺癌发生概率,是手术的辅助或替代方案。
他莫昔芬:适用于携带BRCA2突变基因的患者,能够显著降低激素受体阳性乳腺癌的风险,但长期使用需监测血栓风险。
芳香化酶抑制剂:对绝经期后女性有效,用于降低乳腺癌发病率。
PARP抑制剂:用于乳腺癌和卵巢癌患者,有助于延长无进展生存时间,代表性药物如奥拉帕利Olaparib。此类药物需由肿瘤科医生根据个体化情况处理。
3、定期筛查与健康管理
对于未选择预防性手术的高风险人群,严格规律的筛查尤为重要。
乳腺癌筛查:建议每年进行乳房磁共振成像MRI和乳腺钼靶检查,以发现早期病变提高治疗效果。
卵巢癌筛查:结合阴道彩超和CA125肿瘤标志物检测,每6个月一次尽早发现卵巢病变。
生活习惯管理:建议避免吸烟、保持健康体重和适量运动,有助于降低整体患病风险。
对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的患者,治疗需要从个体化方案入手,并与专业医生保持密切沟通,选择更适合自己的预防和治疗手段,达到最大限度降低癌症风险的目标。