禚洪庆
山东省立医院
副主任医师
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征也称贝克威思-维德曼综合征，BWS是一种罕见病，应尽早到正规医疗机构寻求诊断和治疗。综合治疗包括密切监测、药物干预、手术矫治以及针对性的护理管理。
1、该病的成因及表现
贝克威思-维德曼综合征主要由遗传因素引起，尤其与11号染色体上的异常基因表达有关。该综合征主要表现为以下症状：出生时脐膨出或脐包块，舌头异常增大巨舌，身体体积过大或出生时体重超标巨大躯体。除此之外，还可能伴随低血糖、发育异常、心脏结构问题等表现。这些症状可能会对患儿的进食、呼吸及发育产生严重影响。
2、如何治疗和管理
针对该综合征，治疗和管理方案应根据症状的具体表现做出调整：
1脐膨出的治疗：轻度脐膨出可通过保守治疗，如佩戴脐疝带或观察自愈情况，严重脐膨出需手术矫正以避免感染或器官损伤。
2巨舌的干预：巨舌可能会影响呼吸与语言发育，通常需要开展舌部分切除术来减小舌体体积，改善生活质量。
3巨大躯体的管理：定期监测患儿的体重与生长指标，避免并发症如糖尿病或心血管问题。还需警惕某些儿童可能出现肿瘤如肾母细胞瘤的较高风险，应定期做超声检查和肿瘤标志物检测。
3、如何护理和日常管理
1注意营养：为患儿提供均衡适当的饮食，避免摄入过量热量引发进一步代谢问题。
2保持健康监测：定期检查血糖水平、心脏功能及肿瘤风险，在专业医疗指导下确保患儿生长发育良好。
3多学科协作：包括儿科、遗传科、内分泌科及康复科等，共同制定个性化的治疗和康复计划。
贝克威思-维德曼综合征是一种复杂且需要多学科参与管理的疾病，越早诊断和干预，患儿的预后通常越好。家长应积极与专业医生沟通，按时进行随访检查，以更好地支持患儿的健康成长与发育。
