袁晓勇
北京大学第一医院
副主任医师
地中海贫血会导致不同程度的贫血症状，如疲乏无力、面色苍白，严重者可能危及生命。其程度因患者基因异常的具体情况而定，轻者可能没有明显症状，重者可能需要定期输血和铁螯合治疗来维持健康。
1. 病因
地中海贫血是一种遗传性血液病，由于β或α珠蛋白基因的缺失或突变导致红细胞生成异常，造成贫血。父母均为携带者的情况下，子女患病的风险更高。它具有明显的遗传特点。地中海地区、东南亚等地多见此病，说明环境因素对基因分布也有一定影响。
2. 症状
轻型患者可能无症状，仅在血液检查中发现异常；中间型患者可能出现轻至中度贫血，如乏力、头晕等；重型患者因血红蛋白极低，需频繁输血，可能导致骨变形、脾肿大等并发症，严重时危及生命。
3. 应对措施
1药物治疗：重型患者可加入铁螯合剂如地拉罗米或去铁胺，用以减少输血引起的铁过载并保护重要脏器。
2血液治疗：重型患者通常需要规律输血以维持正常的血红蛋白水平，预防严重并发症。
3骨髓移植：是唯一可能治愈的方法，适用于可找到合适供体的重型患者。
4健康饮食：确保饮食中含有足够的叶酸和维生素B12，避免铁摄入过多以减轻铁负担。
5遗传咨询：高风险人群在婚育前应接受遗传咨询，通过基因筛查了解自身携带情况，降低下一代患病风险。
地中海贫血的影响因病情严重程度而异，目前重型患者可以通过定期治疗较好地控制病情甚至提高生活质量。如果您或家人存在相关症状或家族史，建议尽早进行基因筛查和血液检查，以明确诊断并制定合理的治疗方案。
