张玲
河南省肿瘤医院
主任医师
小儿先天性巨结肠是一种因肠道神经发育异常导致的疾病，需要通过早期诊断和及时治疗改善患儿的生活质量。治疗选择包括手术为主的根治方法以及早期的支持性治疗。
1、病因分析：先天性巨结肠的原因
先天性巨结肠是由于肠道神经结节的先天性缺失，导致部分肠段失去正常的蠕动能力，从而引起肠内容物的堆积及肠腔的扩张。
遗传因素：研究显示，此病与基因突变相关，部分患儿存在家族遗传史。
环境因素：怀孕期间的一些药物或病毒感染可能影响胎儿神经系统的正常发育。
生理因素：患儿的肠道神经节细胞部分或完全缺失，导致排便功能受阻，从而形成巨结肠。
2、常见症状及就医提示
家长应特别注意婴儿长期便秘、腹部膨胀、呕吐等现象。如果新生儿出生后超过48小时未排胎便，应怀疑此病并及时带孩子就医。严重病例还可能出现感染或肠穿孔，需紧急处理。
3、治疗方法详解
手术治疗：目前治疗此病的首选方法是外科手术，通过切除无神经节细胞的肠段，恢复正常的肠道功能。常见手术包括：
1. Soave手术：经肛行无神经肠段切除，并连接正常肠段。
2. Swenson手术：切除病变段并保留直肠肛门环形肌。
3. Duhamel手术：健康肠段与直肠残端并置缝合。
支持性治疗：手术前后需进行肠道减压、灌肠及营养支持，帮助患儿恢复。
长期管理：术后仍可能出现便秘、腹泻或肠炎等并发症，家长需关注孩子的饮食搭配和卫生习惯的养成。
4、饮食建议
手术后患儿需调整饮食以促进康复：
高纤维食物：如燕麦、蔬菜水果，促进排便。
易消化食物：如粥类和汤类，减轻肠道负担。
小儿先天性巨结肠需要家长的警惕与医生的精确诊治，早发现、早确诊、早治疗是关键。术后应注意观察孩子的康复情况，避免因并发症影响日常生活，如有异常，需立即复查，确保疾病彻底治愈。
