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亨廷顿病是什么
提问时间:2022-11-11 08:52
|
1人回答
|
34次阅读
问题描述:
亨廷顿病是什么
全部回答
共
1
条回答
李芸
临汾市人民医院
主任医师
回答时间:2022-11-11 09:03
亨廷顿病又叫做慢性及进行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷顿的舞蹈病,它是一种常染色体显性的遗传,也就是一种遗传病。临床特点方面是多发于中年,然后起病比较隐匿,进展比较缓慢,主要的症状包括舞蹈样不自主运动,进行性认知障碍,直到有痴呆的发作。再就是病理改变,基底节萎缩为主,以尾状最明显,苍白球和壳核也可以受累,并且有见到大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失。遗传基础是常染色体显性的遗传,然后外显率大约是100%,受累的个体后代50%都会发病。男女没有显著差异。致病的基因是位于四号染色体上有一个片段,然后在其开放的骨端有一个多肽性的三横甘酸。三横甘酸正常值在11到34之间,但是亨廷顿病的患者会明显的增加,要大于40。通常来讲这一个片段重复扩增的越多,那么发病也就会越早。
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