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自闭症谱系障碍是什么

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自闭症谱系障碍是什么

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倪新海
倪新海 中国医学科学院阜外医院 主任医师
自闭症谱系障碍ASD是一种神经发育障碍,通常表现为社交互动和沟通能力的缺陷,以及重复的行为和兴趣狭窄,主要由遗传和环境因素共同作用引起,目前无法根治,但早期干预和长期支持可以显著改善患者的生活质量。具体包括明确病因、及早诊断、提供针对性的干预方案。
1病因:
自闭症谱系障碍的原因主要分为以下几个方面:
遗传因素:研究发现,遗传在自闭症的发病中起重要作用,家族中有自闭症或相关发育障碍病例的个体患病风险显著增加。与基因突变和染色体异常相关的基因如MECP2和SHANK3也被认为与自闭症有关。
环境因素:宫内感染、孕期接触毒害物质如药物、重金属以及低出生体重是较为常见的高危因素。另外,高龄父母生育、自身免疫性疾病等也会增加风险。
生理因素:婴儿期出现的脑发育不全或神经系统异常,例如脑皮层发育的异常与神经递质代谢失衡,都可能诱发疾病。
病理因素:部分自闭症患者还伴随癫痫、智力发育障碍、罕见遗传综合征等共患病情,这些都会加深神经损伤的表现。
2症状表现:
社交互动障碍:患者可能缺乏目光接触、不主动与人交往或难以理解他人感受。
语言沟通困难:有些患者语言发育迟缓,或者交流内容单调,难以理解暗示和幽默。
重复行为和兴趣局限:经常重复某些动作如拍手、转圈或者对某些特定物件或主题表现出过度的关注。同时,可能对环境变化敏感,产生不适应。
3干预与治疗:
虽然自闭症谱系障碍无法根治,但针对性干预可以帮助改善患者的能力:
行为疗法:应用行为分析ABA是目前支持性最强的方法,通过强化正向行为来减少问题行为,改善社交和沟通能力。
药物治疗:针对多动、情绪焦虑等共患症状,可考虑使用利他林控制注意障碍、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗焦虑以及抗癫痫药物。用药需遵照专科医生指导。
综合支持:在家与学校中,为患者提供结构化环境与日常生活技能教导,例如社交互动训练、小组游戏参与等。
4生活管理建议:
早期干预:如怀疑孩子可能有早期迹象如目光接触较少、言语迟缓,应及时就医诊断并开始干预。
家庭教育:父母需要学习有效的沟通方式,采用清晰、稳定的指令帮助孩子适应新的变化。
社会支持:寻求专业机构、社区康复资源或线上支持团体,为家庭减轻负担。
自闭症谱系障碍虽然起源于复杂的神经发育异常,但通过早期干预与长期支持,许多患者可以实现更好的生存与功能独立性。面对自闭症谱系障碍,应更多关注患者的独特性与潜能。

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