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致死性家族性失眠症的病因是什么

提问时间：2023-07-18 17:24 | 1人回答 | 58次阅读

失眠症失眠

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致死性家族性失眠症的病因是什么

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张楠济南市中心医院主任医师回答时间：2023-07-18 17:41

致死性家族性失眠症是常染色体显性遗传的疾病，是朊蛋白疾病的一种，是朊蛋白基因C178和C129位点的病变所致。病理改变部位主要在丘脑，临床表现为：第一，顽固性失眠，患者入睡比较困难，夜间容易苏醒，呈进行性加重。第二，运动障碍，主要表现为构音障碍、吞咽困难及共济失调等，自发性和继发性肌阵挛，反射亢进和病理征阳性。第三，自主神经功能障碍，随着病情发展，最后患者可出现昏迷及突然死亡等。目前该病尚无有效的治愈方法，只能给予对症支持治疗。

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