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什么是肌肉萎缩性侧索硬化症

骨科编辑
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关键词: #肌肉 #肌肉萎缩

肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉萎缩和瘫痪。病因涉及遗传、环境、生理等多因素,目前无法治愈但可通过药物、康复治疗延缓进展。

1. 遗传因素

约10%的ALS病例与遗传相关,已知的致病基因包括SOD1、C9ORF72等。家族性ALS患者通常有明确的家族史,基因检测可辅助诊断。

2. 环境因素

长期接触重金属(如铅、汞)、农药或头部外伤可能增加患病风险。吸烟和过度体力劳动也被认为与ALS发病相关,需避免高危环境暴露。

3. 生理机制异常

运动神经元内谷氨酸代谢紊乱、线粒体功能障碍及氧化应激反应会导致神经元死亡。神经炎症和蛋白质异常聚集(如TDP-43蛋白)加速病情发展。

4. 病理表现

早期症状包括手部肌肉无力、吞咽困难或言语不清,随病情进展逐渐波及全身肌肉,最终影响呼吸功能。肌电图和神经传导检查是主要诊断手段。

治疗方法

药物治疗:利鲁唑可延缓神经元损伤,依达拉奉减轻氧化应激,苯妥英钠缓解肌肉痉挛。

康复支持:物理治疗维持关节活动度,呼吸训练改善肺功能,辅助器具(如轮椅、呼吸机)提升生活质量。

营养管理:高热量流质饮食避免呛咳,补充维生素E和辅酶Q10可能有益,必要时采用胃造瘘术保障营养摄入。

ALS需多学科协作治疗,早期干预可延长生存期。患者及家属应关注心理支持,加入专业照护计划以应对疾病挑战。

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