成骨不全症的症状
骨科编辑
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成骨不全症是一种遗传性骨病，患者主要表现为骨骼脆弱、容易骨折，建议尽早就医确诊并接受治疗。
这种疾病的核心问题是由于基因突变导致胶原蛋白生成异常，骨骼的强度和质量显著降低。根据不同的病情严重程度，可以分为几种类型，症状也存在明显差异，较轻型可能只是偶发骨折，而严重型患者在胎儿期就可能出现骨骼畸形甚至死亡。
具体表现不仅限于易骨折，还可能包括蓝巩膜、牙齿发育障碍、听力下降以及身材矮小。有些患者还会出现脊柱弯曲或关节松弛，这些症状会进一步影响生活质量。同时，疾病的发生可能与家族遗传相关，也可能是基因的随机突变所致。
日常生活中，患者需尽量避免高风险活动，防止骨折的发生，并注意均衡营养以支持骨骼健康，例如补充钙质和维生素D。对于确诊患者，应定期复诊，必要时接受骨科或遗传科医生的专业评估和治疗，针对严重骨折情况需要尽快前往医院进行治疗。
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