苯丙酮尿的临床表现
儿科编辑
博禾医生
儿科编辑
博禾医生
pku儿童又称苯丙酮尿儿童，苯丙酮尿症也是常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢路径中酶出现缺陷，苯丙氨酸不能变成酪氨酸，苯丙氨酸和酮酸积累，从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸中出现代谢缺陷的疾病比较常见，其遗传方式主要是常染色体的隐性遗传。苯丙酮尿症如果能够得到早期的诊治，那么临床的表现是可以避免不会发生的，患儿的智力也会恢复正常，脑图的异常也会恢复。
苯丙酮尿的临床表现
1、生长发育迟缓
患儿除身体生长发育迟缓外，主要表现智力发育迟缓。主要表现为智商智力低于同龄的正常儿童，出生后4~9个月经常出现。严重的儿童智商低于50，尤其是语言发育障碍。
2、神经精神表现
患儿因脑萎缩而小脑畸形，经常出现反复发作的痉挛，但随着年龄的增长相对减轻。同时，儿童的肌张力也会增加，反射会导致亢进。常有异常行为、多动症、兴奋不安等症状。
3、皮肤毛发表现
患儿皮肤干燥，容易出现皮肤伤痕症和湿疹。由于酪氨酸酶的抑制和黑色素合成的减少，患儿的头发颜色淡，呈棕色。
4、其他方面的表现
患儿体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从其他通道增加苯乙酸和苯乳酸，同时从尿液和汗液中排出大量有霉味的气体。
上一篇：三聚氰胺奶粉的危害
下一篇：什么样的奶粉容易消化？
专家观点
最新推荐
经常熬夜会导致什么后果
男性头晕是什么原因引起的
菱角的功效与作用
晚上睡觉膝盖出汗潮湿冰凉
樱桃的功效和作用
嘴发酸是怎么回事
怀孕四个半月有点见红怎么回事
突然腹泻晕厥的原因
头疼看不清东西是怎么回事
掌跖脓疱病比较好的治疗方案是什么
白色糠疹擦了药之后变明显了是怎么回事，怎么办
秋季流感吃什么药效果好
蒲公英吃了有什么用
尿液发黄眼白也发黄是怎么回事
一只脚浮肿另一只正常
女性腿肿是什么原因，怎么办
隔一会儿就要深呼吸一下才舒服怎么回事
女性同房后腰酸痛什么原因
中医认为小孩夜里发烧的原因
早期胃癌胃咕咕响然后放屁
拍手掌后掌心有淤青是怎么回事
脑梗塞要怎么治疗
用了过敏药膏后更痒正常吗
正常例假血块怎么回事，怎么办
子宫肌瘤边界欠清是否意味着癌变
刷牙恶心干呕反胃是什么原因
腰肌劳损怎么治疗好的方法
桂枝茯苓丸的功效与作用
hpv是怎么感染上的
手脱皮用什么药好
法斯通(酮洛芬凝胶)没有用满一疗程能停药吗 酮洛芬凝胶的作用
附桂风湿膏可以跟其他药物一起用吗 附桂风湿膏是处方药吗
脂肪肝患者能吃复方益肝灵片吗 复方益肝灵片的主要功效
酞丁安乳膏和维a酸乳膏可不可以一起用呢 酞丁安乳膏和维a酸乳膏的功效
羧甲淀粉钠溶液有哪些功效 羧甲淀粉钠溶液的作用是什么
酮康唑片能和盐酸洛美沙星乳膏一起用吗 需要注意什么
消癌平胶囊的功效是什么 消癌平胶囊的药理作用
复方三叶香茶菜片副作用明显吗 复方三叶香茶菜片的主要功效
润肺止嗽丸的成分是什么 润肺止嗽丸有哪些功效作用
麦味地黄丸什么时候吃最好 麦味地黄丸用法用量
