苯丙酮尿症的尿正常吗

Question

我女儿身体发育不正常，查出来有苯丙酮尿症，这种疾病的孩子尿正常吗？

Answer 1

苯丙酮尿症的尿有正常会有一种鼠尿味，由于酶缺陷，在等丙氨酸代谢过程中不能转变为六氨酸，这样就导致北美氨酸及其代谢产物同学聚，从尿液中大量排出，一旦确诊为苯丙酮尿症后，要尽早地给予治疗，主要是通过饮食疗法，目前这种疾病是没有办法根治的。