苯丙酮尿症是什么病，严重吗？
内分泌科编辑
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苯丙酮尿症是什么病，严重吗？
1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般比较严重，还需要及时治疗。
2、苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟基化酶基因突变，导致肝细胞中苯丙氨酸羟基化酶活性降低或完全丧失，使血液中的苯丙氨酸不能转化为络氨酸，因为患者体内的丙氨酸不能正常转化为络氨酸，导致黑色素减少，也可能损害神经系统，导致行为异常、皮肤和头发色素浅等症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，这种疾病比较严重，如果治疗不及时，可能会导致患者死亡。
3、目前，苯丙酮尿症的主要治疗方法是饮食治疗。儿童需要喂养特殊的低苯丙氨酸奶粉。当血液浓度降至正常时，可以适当使用母乳喂养。还要注意保持皮肤清洁干燥，注意保持快乐的心情。
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