苯丙酮尿症病是什么遗传

Question

我的孩子做体检时，发现患有苯丙酮尿症，这种疾病是什么遗传？

Answer 1

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍疾病，患上这种疾病是由于体内的苯丙氨酸不能够正常的转化，是染色体隐性遗传病。这种疾病患儿的父母可能会表现正常，但是有染色体变异存在，遗传几率大概是1/4，看上这种疾病，主要会对人体的神经系统发育造成影响。