苯丙酮尿症诊断依据 五大依据要知道
内分泌科编辑
关键词： #诊断
内分泌科编辑
随着经济的快速增长，人们对于身体的健康越来越重视。如果有身体有疾病，早发现早治疗早康复。可能很多人对苯丙酮尿症感到陌生，殊不知儿童竟是这个病的高发人群，为了我们孩子的健康，到底有哪些方法可以诊断呢?别急，五大依据带您及时诊断苯丙酮尿症。
1、尿苯丙酮酸试验因患儿尿中排泄苯酸增高，可作定性试验。有如下诊断依据：
（1）三氯化铁试验：5%三氯化铁滴入尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿不喂食，该试验呈阴性。枫糖尿病尿也可阳性，所以检测特异性较差。
（2）2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色浑浊沉淀则为阳性。
2、血苯丙氨酸测定：苯丙氨酸在正常人血中为60到180mol/L，pKU患者可到达600~3600mol/L，如果258mol/L作为正常人和pKU患者之间的分界点，则假阳性高达4%。用色层析法假阴性可以发现在新生儿几天后。MS/MS方法可以降低假阳性率。该方法可同时测定苯丙氨酸和酪氨酸的含量，计算苯丙氨酸对赖氨酸的比值。如果在正常的孩子和那些患有pKU的截止点比例为2.5，假阳性率可降至1%。目前，这种方法是用于筛查新生儿苯丙酮尿症。该方法也可用于糖尿病、糖尿病、同型半胱氨酸和先天性甲状腺功能减退症的筛查。
3、脑电图（EEG）：主要是慢波，偶尔见高振幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随着年龄的增加，EEG的异常表现逐渐增强，至12岁后脑电图逐渐减弱。
4、产前检查：由于绒毛和羊水细胞不能测量苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断的问题还没有得到解决。目前，中国已确定了25个pKU致病基因突变型，为苯丙氨酸羟化酶基因突变占80%，已成功地用于pKU家系的基因突变检测及产前诊断。
5、X线检查：可见小头畸形、CT和MRI显示弥漫性脑皮质萎缩等非特异性变化。
本病的预后取决于pAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。了解五大诊断依据，尽早还您一个幸福家庭!
下一篇：哪些人适用胰岛素泵
专家观点
最新推荐
有哪些食物补肾
针灸减肥效果好吗
伤胃的坏习惯有哪些12个伤胃坏习惯要纠正
薏苡仁的功效与作用及食用方法
自制眼部去皱面膜
肺癌如何食补比较好
鹅蛋的功效与作用
吃哪些水果可以减肥
下眼袋发黑怎么去掉
肠胃炎吃些什么食物比较好
养肺补肺吃什么东西比较好
月经10天没来了怎么回事
水仙花有毒吗 可以在室内养吗
30岁血压高是什么原因造成
牛奶什么时候喝好
手指勒麻了好长时间恢复不过来
鸡蛋变质的表现
什么办法去除黑眼圈和眼袋
黑豆的功效与作用禁忌
颈动脉狭窄的治疗方式有哪些?
跑完步脚后跟疼怎么回事
胰岛素瘤复发了怎么办
癌症转移分4步？哪些人群属于癌症的高危人群！
骨质增生怎么治疗
银杏叶片的副作用
每天吃一个鸡蛋到底对身体好不好
饭后不该做的事，将危害你的健康
女性后背发凉要警惕四种病
怎样预防胆石形成 做好四方面可预防胆石形成
孕期不能碰的18种食物
寒喘祖帕颗粒有什么作用 寒喘祖帕颗粒的用法是什么
参三七伤药胶囊的价钱是多少呢 参三七伤药胶囊的功效
十五味龙胆花丸在哪里可以买得到 十五味龙胆花丸儿童可以吃吗
保济口服液孕妇能喝吗 保济口服液有哪些注意事项
芩黄喉症胶囊（普松林）治咽炎吗 芩黄喉症胶囊饮食上有忌口吗
消渴灵片的功效与作用是什么 消渴灵片的功能主治
吃了乌金活血止痛片能喝酒吗 活血止痛片可长期服用吗
盐酸洛美沙星乳膏的副作用有哪些 盐酸洛美沙星乳膏
牙痛停滴丸（松柏）的功效与作用是什么 牙痛停滴丸的使用方法
心可宁胶囊与通心络胶囊的区别有哪些 两者的功效各是什么
