苯丙酮尿症诊断依据

Question

医生我说孩子可能有苯丙酮尿症，需要做诊断，苯丙酮尿症诊断依据？

Answer 1

苯丙酮尿症诊断依据：1、根据儿童严重的智力低下和皮肤、头发特征，怀疑苯丙酮尿症的可能性。如果尿液对氯化铁或DNPH检查呈阳性反应，即有助于诊断。2、智能发育迟缓的儿童中，尿中出现阳性反应者很多，例如枫糖尿症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸血症、组氨酸血症或多种有机酸代谢疾病，最好用液相色谱法同时测定血液中苯丙氨酸含量，帮助确诊。3、血苯丙氨酸浓度超过1mmol/l，酪氨酸正常或稍低，可以诊断。

Answer 2

苯酮尿症是新生儿时期常见的代谢性疾病，有苯酮尿症，主要出现体内氨基酸代谢异常，会对孩子的生长发育产生很大的影响。诊断依据主要通过采集足跟血来检查，可以通过代谢筛选检查和基因异常来诊断。同时要及时到正规的三甲医院进行积极的治疗，使孩子尽快恢复健康。