有苯丙酮尿症尿会臭吗 苯丙酮尿症有什么症状
内分泌科编辑
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苯丙酮尿症是属于一种代谢性的遗传性疾病，如果没有及时的治疗，是会引起婴儿的智力迟缓，当身体内苯丙氨酸的代谢异常时，会导致身体内苯乙酸的增多，这个时候就会从尿液中排出有臭味的情况。患有苯丙酮尿症是会出现以下几种症状：
苯丙酮尿症会导致皮肤的毛发出现有改变的情况，会导致患病的儿童出现皮肤发白，头发发黄，也会有少部分人身上出现湿疹的情况。
2、精神异常
患有苯丙酮尿症会导致婴儿出现智力低下的情况，一般会表现为比较容易出现兴奋或者是多动，有的也会表现为孤僻或者是突然间惊厥等症状。
3、身体外在表现
患有苯丙酮尿症的婴儿会出现有头围比较小，在喂养时会出现有困难的情况，也会出现有呕吐，表情呆滞的症状。
4、病理检测
对于苯丙酮尿症，是可以通过病理检测的方式来进行确诊，一般在新生儿出生24小时之后可以进行检测，可以通过血样的检查来进行确诊，当检查出血液中苯丙氨酸含量异常时，就需要进行二次检查确诊。
引起苯丙酮尿症的原因是比较多的，具有一定的遗传因素，如果没有得到及时的治疗，是会导致婴儿的大脑受到损伤，也是会导致有精神系统发育缓慢的情况，一般在新生儿出生时就需要进行苯丙酮尿症的一个筛查，平时也要注意饮食，可以有效的预防苯丙酮尿症。
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