苯丙酮尿症的症状是什么

Question

宝宝排尿后有老鼠尿的味道，检查为苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的症状有哪些？

Answer 1

苯丙酮尿症主要临床表现为精神发育迟缓、心力减退、湿疹、皮肤擦伤、鼠气味、脑电图异常。苯丙酮尿症是普遍的氨基酸代谢疾病，其原因是苯丙氨酸代谢途径缺乏酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，从尿液中排出大量的苯丙氨酸和酮酸。临床表现有差异，如果能获得早期诊断和早期治疗，可能不会出现上述临床表现。

Answer 2

主要临床表现为智力低下、惊厥和色素沉着：1.除躯体生长迟缓外，主要表现为智力低下。2.脑萎缩和小脑畸形引起的神经精神表现，反复抽搐，但随年龄的增加而减少。3.皮肤毛发显示，由于酪氨酸酶的抑制，皮肤经常干燥，易发生湿疹和皮肤划痕，从而减少黑色素的合成，使儿童的头发颜色为浅棕色。4.另外，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一途径产生苯乳酸和苯乙酸，并从汗液和尿液中散发霉变(或老鼠气味)。