苯丙酮尿症突出的临床特点是什么
内分泌科编辑
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苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，最后导致大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄积，当苯丙氨酸及其酮酸无法通过氨基酸代谢途径排出时，即可通过尿液大量排出，除此之外，还使全身的机体产生很多病理变化。今天小编就来给大家讲讲关于苯丙酮尿症的临床症状。
一、生长发育迟缓：患者机体上出现躯体生长发育迟缓，身材矮小，营养状况差，身材消瘦。除此之外，还表现为智力方面的发育迟缓，患者可出现明显的智力下降，智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现，尤其在语言发育反面，变现为非常明显的语言障碍，提示患者的脑部发育异常。
二、神经精神症状：因患者的脑部发育障碍，可表现为脑萎缩和小脑畸形，在这个病理基础上，患者可出现反复发作的抽搐，在神经系统检查方面，患者可以有肌张力增高，反射亢进，甚至兴奋不安、多动和异常行为，病理征阳性等。
三、皮肤毛发表现：因为酪氨酸酶的合成受到抑制，而黑色素的合成受酪氨酸酶的影响，因此使得黑色素合成减少，故患儿常有毛发颜色淡或者呈棕色，同时患者的皮肤常干燥，因搔抓而常有湿疹和皮肤划痕症。
四、鼠气味：这是苯丙酮尿症最突出的临床特点，因苯丙氨酸羟化酶的缺乏，体内的苯丙氨酸及其酮酸大量堆积，从尿液中排除或从汗液中蒸发，而出现明显的鼠气味，这是苯丙酮尿症患者最独特的表现。
以上讲了关于苯丙酮尿症的相关临床症状，如果哪位朋友出现上述症状，尤其是出现尿液或汗液的鼠臭味。应及时到医院进行检查和治疗，积极配合医生的治疗，这个疾病才能和快痊愈。最后祝各位患者早日康复!
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