新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗
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新生儿48种遗传代谢病筛查是有必要的，一般可以及早发现疾病并及早治疗，避免对新生儿的生长发育造成影响。
新生儿遗传代谢病的种类有很多，例如先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退、小儿肝豆状核变性、尿黑酸尿症、白化病、苯丙酮尿症、蛋氨酸血症、糖代谢障碍等，而其中很多遗传代谢性疾病可以及早采取治疗部分，甚至可以治愈，不会对之后的生长发育造成影响。因此在新生儿出生后有必要筛查48种遗传代谢病，以便针对疾病进行治疗。例如甲状腺功能减退，一般可在早期遵医嘱使用左甲状腺素钠片治疗。小儿肝豆状核变性，可遵医嘱使用葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌颗粒、维生素B6片等药物治疗。
新生儿出生后，家长应该根据医生的指导意见进行相应的检查项目。
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