婚前检查可以预防地中海贫血
血液内科编辑
博禾医生
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地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性溶血性贫血病，是常染色体隐性遗传病，以溶血、无效红细胞生成和不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。中国华南、西南一带是地贫高发地区，广东省发病率高。地中海贫血分为α型和β型两大类，按病情轻重可分为轻型、中型和重型。
轻度贫困无明显症状，无需特殊治疗。α型重型地贫胎儿全身组织严重缺氧，孕30-40周宫内死亡或产后数小时死亡较多。β型重型地贫胎儿出生半年后贫血进行性加重，除骨髓移植外无有效治疗方法，需长期输血维持生命，多于青少年期死亡。我科长期接受重型贫困儿童，定期进行输血、除铁等治疗，儿童成长缓慢，抵抗力差，监护人也长期为经济和血源问题烦恼，给家庭和社会带来重大负担。因此，必须积极采取措施尽量消除贫困儿童的出生。
对于地贫高发区广东，建议年轻朋友在结婚前和产前筛选地贫。简单的血液常规和血红蛋白分析可以进行初步筛选。建议有地贫倾向的朋友进一步检查贫困基因。夫妻双方都不是贫困基因携带者，孩子就没有这个基因。若夫妻双方只有一方是携带者，子女有1/2的机会成为地贫基因携带者。若夫妻双方都是地贫基因携带者，子女有1/4的机会是“正常”，1/2的机会成为地贫基因携带者，但是有1/4的机会患上重型地贫。
对于若双方都是轻型的同类型地中海贫血，需要做产前诊断。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因分析。如果胎儿是正常或轻型，可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。
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