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如何检查致命软骨发育不全

提问时间：2022-06-17 21:40 | 1人回答 | 54次阅读

发育

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致命性软骨发育不全怎么检查

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王璨中山大学附属第一医院副主任医师回答时间：2022-06-17 21:54

没有试验室检测能够测出软骨发育不全，不过经过X线片及软骨病理活检通常可明诊断断软骨发育不全。病患X线出现为：颅盖大，前额凸起，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小；长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整；椎体厚度缩小，但脊柱全长的缩小要比四肢长度的减少绝对少量多，椎管造影可见椎管狭窄有多处椎间盘后突；骨盆狭窄，骼骨扁因此圆。

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