王青
临汾市人民医院
主任医师
一、软骨营养不良是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。二、低血磷抗生素D佝偻病。本病多为性连锁遗传亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。佝偻病的症状，多发生于1岁以后，因而2～3岁。后仍有活动性佝偻病表现:血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。三、远端肾小管性酸中毒。为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙。继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒、多尿，碱性尿。除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。四、维生素D依赖性佝偻病，为常染色体隐性遗传，可分二型Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。五、肾性佝偻病多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
