陈云霞
临汾市人民医院
副主任医师
致死性家族性失眠症，是一种朊蛋白疾病。该病的发病原因是人朊蛋白基因C178和C129突变。该病目前尚无有效的治愈方法，只能对症支持治疗，且该病预后较差，死亡率为100%，平均存活时间为14个月。该病的临床表现为：1.顽固性失眠，患者夜间入睡困难、多梦易醒，呈进行性加重，可伴惊恐发作。2.随意运动障碍，表现为共济失调、吞咽困难及构音障碍的。3.自主神经功能紊乱，主要为多泪多汗、流涎多、体温升高、血压升高及心动过速等。随着病情的进展，该病晚期可出现反复呼吸急促、认知情感障碍、皮质性痴呆、震颤、木僵及站立不能等，最后昏迷死亡。
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