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戈谢病有哪些临床表现症状

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戈谢病有哪些临床表现症状

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
戈谢病的发生,主要是由于葡糖脑苷酯酶缺乏所导致,它是溶酶体沉积病当中最常见的一种。发生戈谢病的时候,由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现差异也是比较大。病人可以出现生长发育落后于同龄人,可以有肝脾进行性的肿大,出现脾功能亢进、门脉高压,有的患者有可能会出现骨和关节的受累,出现病理性的骨折。肺部受累有可能会出现咳嗽、呼吸困难等等。眼部受累可以表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视。中枢神经系统受累,有可能会出现意识的改变、语言障碍、行走困难等等。另外戈谢病的患者,还有可能会出现皮肤鱼鳞样的改变,暴露部位的皮肤可以见到棕黄色的斑。

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低渗性脱水需要及时补充电解质和水分,同时查明病因。通常可以通过口服补液、静脉输液等方式进行治疗,并根据严重程度选择合适的治疗方法。 1、了解低渗性脱水的病因及症状 低渗性脱水是由于体内钠丢失过多导致细胞外液钠浓度降低,引起水分向细胞内移动的一种脱水类型。常见原因包括慢性腹泻、大量呕吐、长期出汗后仅补充水分而没有补充电解质等。症状可能表现为虚弱、乏力、恶心、头晕,严重时可出现低血压、昏迷等危及生命的情况。一旦出现类似症状,应尽早采取措施。 2、轻度脱水:口服补充液替代 对于症状较轻的患者,可通过口服补液盐ORS进行治疗。补液盐中含有钠和葡萄糖,它能帮助促进钠离子吸收,纠正电解质紊乱。以下是服用方法:将一包口服补液盐按照说明溶于适量温水中,少量多次饮用,每10分钟饮用50-100毫升。如果口服补液无明显改善,应及时就医。 3、中度或重度脱水:静脉输液治疗 对于中重度脱水患者,应前往医院进行静脉输液治疗。这种治疗方式能快速补充身体缺失的钠、氯等电解质,纠正水电解质失衡。常用的静脉补液包括0.9%生理盐水、乳酸林格液等,具体选择需根据患者当前的血钠水平由医生调整。如果已经出现低血压或神志不清等严重症状,需立即急诊处理。 4、病因治疗:预防是关键 治疗低渗性脱水的同时,查明并消除病因尤为重要。如因消化道感染引起腹泻导致脱水,应同时服用抗感染药物如肠道抗菌药;如大量出汗后未补充足够电解质,可在运动时适量饮用含电解质的运动饮料,平衡水盐代谢。平时应养成科学饮水的习惯,运动和发汗量增加时推荐补充电解质。 采取科学的补液方法,并结合明确病因积极治疗,低渗性脱水通常可得到有效纠正。一旦出现严重症状应立即就医,合理补液和疾病处理可以有效预防再次发生。

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