白化病的临床检查主要是根据它的临床表现,毛发颜色浅淡,虹膜色素也是淡的,然后眼睛会出现眼球震颤、半透明、畏光这样的表现。那么眼白化病可能只有眼部的症状,这是临床方面的检查,那么眼科学检查要做眼部的眼底照相,可以看到白化病患者的眼睛,他的眼底的色素是减退或缺乏的,另外代表我们视力最主要部分的黄斑区,它是发育不良的。眼科学还有一种叫做光学相干断层扫描,我们简称OCT检查。那么OCT检查,正常人有一个中央凹,在白化病患者这个中央要是变平或者说是消失的,就代表黄斑区发育不良这是白化病可以做的临床方面的检查。如果符合以上的临床表现,可以临床诊断白化病,但白化病的确诊还需要依据基因检查,因为有些不典型的白化病可能通过我们这些临床检查还不能确诊,那么基因诊断才是确诊的金标准。