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苯丙酮尿症能结婚吗?

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苯丙酮尿症能结婚吗?

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王志新
王志新 中日友好医院 主任医师
可以的,免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.患儿刚出生时,外表不显示异常,经喂奶摄入蛋白质后症状开始出现。本病为遗传代谢性疾病,自行恢复的概率极小,最好在饮食上加以控制,将本病的影响降至最低。苯丙酮尿症筛查出来以后,儿科可以通过食物指导和建议帮助孩子顺利过渡到正常的发育阶段。

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