张国喜
北京大学人民医院
副主任医师
无创检查通常指无创产前检测NIPT，主要通过抽血进行。孕妇血液中含有胎儿的游离DNA，通过分析这些DNA片段，可以筛查胎儿染色体异常。这种方法安全、准确，避免了传统侵入性检查的风险。
1、无创产前检测的原理。孕妇血液中胎儿的游离DNA来源于胎盘，通过高通量测序技术，可以检测出胎儿染色体是否存在异常。常见的筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。检测时间通常在孕10周以后，结果准确率高达99%以上。
2、无创检查的优势。相比羊水穿刺和绒毛取样等侵入性检查，无创产前检测无需穿刺子宫，避免了流产、感染等风险。操作简单，只需抽取孕妇静脉血，对母婴无创伤。检测结果快速，通常在1-2周内可出具报告。
3、无创检查的局限性。虽然无创产前检测准确率高，但仍属于筛查手段，不能完全替代诊断性检查。如果筛查结果提示高风险，仍需通过羊水穿刺或绒毛取样进行确诊。无创检测对某些染色体微缺失或微重复的筛查能力有限。
4、无创检查的适用人群。高龄孕妇、有染色体异常生育史、唐氏筛查高风险、超声检查异常等情况，均适合进行无创产前检测。对于双胎妊娠或辅助生殖技术受孕的孕妇，无创检测同样适用，但需注意检测结果的解读可能更为复杂。
5、无创检查的注意事项。检测前需充分了解其原理、优势和局限性，避免过度依赖筛查结果。检测后应根据医生建议进行后续管理，必要时进行确诊性检查。同时，注意选择正规医疗机构进行检测，确保结果准确可靠。
无创产前检测通过抽血分析胎儿游离DNA，为孕妇提供了一种安全、准确的染色体异常筛查方法。了解其原理、优势和局限性，合理选择适用人群，并注意检测前后的注意事项，有助于更好地利用这一技术保障母婴健康。
