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遗传球形红细胞增多症

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遗传球形红细胞增多症

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黎宇澄
黎宇澄 马鞍山市人民医院 主治医师
先天性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血,是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个。随着相关疾病基因检测的普遍开展,认识到患儿本病的发生既有遗传父母中一方的疾病基因(罕见遗传父母双方的疾病基因);也存在患儿本身相关基因的变异,导致疾病发生。因此目前称之为先天性球形红细胞增多症更恰当。该病如系遗传父母一方的疾病基因所致,称之为常染色体显性遗传。

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