李峰
临汾市人民医院
副主任医师
视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变。目前，有证据证明的导致视网膜色素变性的原因有:1、遗传因素。该疾病的遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。2、视网膜氨基乙磺酸缺乏。氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。3、体液免疫、细胞免疫异常。近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。
