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遗传性球形红细胞增多症的症状

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遗传性球形红细胞增多症的症状

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马烈
马烈 首都医科大学附属北京地坛医院 主任医师
遗传性球形红细胞增多症的主要症状包括贫血、黄疸和脾肿大,严重者可能出现胆结石等并发症。若有相关症状,应尽快就医,明确诊断以免延误治疗。
1、贫血:遗传性球形红细胞增多症的核心表现是溶血性贫血。患者红细胞由于球形结构不稳定,极易受到脾脏的破坏,导致红细胞寿命缩短。贫血表现为乏力、头晕、面色苍白等。针对贫血的治疗,轻症者可通过补充叶酸促进造血。重症贫血时则可能需要输血以维持身体正常功能,个别患者还可能需要脾切除手术减少红细胞破坏。
2、黄疸:溶血性贫血导致大量红细胞破裂,释放出大量胆红素,从而引发黄疸症状。主要表现是皮肤和巩膜发黄。新生儿患者尤其需要关注黄疸症状,过高的胆红素可能导致胆红素脑病。在治疗上,光疗常用于降低新生儿胆红素水平,而成人患者可配合药物控制胆红素代谢。
3、脾肿大:由于脾脏是破坏异常红细胞的主要器官,患者常伴有脾脏肿大。严重脾肿大还可能引起腹部不适甚至压迫其他内脏。手术切除脾脏是治疗严重脾肿大的有效措施,术后患者需特别注意感染防控,例如接种肺炎球菌、流感疫苗以减少感染风险。
4、并发症:长期溶血可能引起胆结石,表现为右上腹剧烈疼痛或消化不良。胆结石需要手术或药物溶石治疗。防止并发症的关键在于定期检查胆囊和肝功能,如有异常尽早干预。
若出现上述症状,应及时就医通过血液检查及骨髓穿刺等明确诊断;该病虽无法根治,但通过科学治疗可有效提高生活质量。

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