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苯丙酮尿症检查过程是怎么样的?
提问时间:2023-02-04 06:01
|
1人回答
|
49次阅读
问题描述:
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的?
全部回答
共
1
条回答
李勋
河南省中医院
副主任医师
回答时间:2023-02-04 06:18
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是氨基酸代谢异常引起的。主要表现为智力低下,皮肤毛发色素浅淡和特殊的鼠尿臭味儿。越早发现越早治疗,主要是避免神经系统的不可逆损害。这是新生儿疾病筛查内容之一啊。赶紧给宝宝找到原因,对症治疗,主要是化验苯丙氨酸的浓度,较大儿童还需要成尿三氯化铁及2,4~二硝基苯肼试验,赶紧给宝宝采取低苯丙氨酸饮食,至少要维持到青春期,终生治疗对患者更有益。
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