什么是半乳糖血症呢

提问时间：2024-06-23 17:45 | 1人回答 | 87次阅读

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什么是半乳糖血症呢

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卢成瑜广州医科大学附属第一医院主任医师回答时间：2024-06-23 17:48

根据你的描述，半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺点，是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，致使婴儿不能够分解代谢奶汁克克常规药物压缩演化出的半乳糖。该病是一种一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺少这种压缩半常规药物所需的酶，不能够利用半常规药物，于是血液中半乳糖的含量下降，再次出现干呕、恶心呕吐、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。

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根据所说的这种情况，如果大脑中有积水，如果有晚期症状，一般来说会有昏迷或喷射呕吐，导致这种情况，建议去医院做头部ct扫描，这样应该能做出明确的诊断，如有必要，有必要选择手术治疗，脑积水患者在晚期可能有明显的精神发育迟滞，伴有颅内压严重升高，表现为剧烈头痛、头晕，并伴有恶心、呕吐、视神经乳头水肿等临床表现，大多数患者可能有肢体运动功能障碍，表现为下肢肌肉无力、行走不稳、易跌倒等，当病情更严重时，甚至可能诱发脑疝，导致患者昏迷，如果有不适，请及时治疗。

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卢成瑜广州医科大学附属第一医院主任医师回答时间：2024-06-23 17:48

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