李峰
临汾市人民医院
副主任医师
橄榄桥小脑萎缩(OPCA)是一种有家族遗传史，呈慢性进行性小脑共济失调以及有脑干损害的疾病。现将9例患者的临床资料及四个家系调查报告如下。家系概况:4个家系共调查75名，患病20例，在我院就诊有9例(A家系3例、B家系3例、C家系2例、D家系1例)，男7例，女13例;发病年龄20～50岁，平均年龄37岁;死亡9例，死亡平均年龄48岁。A家系调查五代共42名，患病10例，男4例，女6例;发病年龄20～50岁，死亡4例。B家系调查三代共17名，患病3例，男1例，女2例;发病年龄48～50岁;死亡2例。均在第二代，全部病例均在我院就诊。C家系调查三代共7名，患病3例，男1例，女2例;发病年龄23～32岁;死亡2例。D家系调查三代共10名，患病4例，男1例，女3例;发病年龄32～35岁;死亡1例。临床表现及辅助检查:在我院就诊的9例患者均有不同程度的小脑症状和体征。起病为隐袭发生，呈进行性走路不稳，出现四肢共济失调步态，逐渐坐也不稳，语言不清，饮水呛咳及眼球运动障碍、痴呆、巴宾斯基征(+)，晚期卧床不起。
