什么叫萎缩性脊髓侧索硬化症

萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉萎缩、无力直至瘫痪。病因涉及遗传、环境、生理等多因素，目前无法治愈但可通过药物、康复治疗延缓进展。

1.遗传因素

约10%的ALS病例为家族遗传性，与SOD1、C9ORF72等基因突变相关。基因检测可帮助确诊遗传类型，建议有家族史者进行遗传咨询。

2.环境因素

重金属接触（铅、汞）、农药暴露可能增加患病风险。长期吸烟与ALS进展速度相关。避免有毒物质接触，戒烟是重要预防措施。

3.生理机制异常

谷氨酸兴奋毒性、氧化应激及线粒体功能障碍参与神经元损伤。利鲁唑通过调节谷氨酸延缓病情，辅酶Q10等抗氧化剂可能辅助改善症状。

4.病理变化

运动神经元逐渐死亡导致肌肉失支配。肌电图和神经传导检查可早期诊断。物理治疗如关节活动训练、呼吸肌锻炼能维持功能。

5.治疗与管理

药物疗法包括利鲁唑、依达拉奉静脉注射；辅助使用无创呼吸机、经皮胃造瘘术支持呼吸和营养。康复方案需定制肌肉拉伸、水疗等项目。

6.生活干预

高热量高蛋白饮食如牛油果、三文鱼有助于维持体重；吞咽困难者可选择糊状食物。适度游泳、瑜伽减缓肌肉僵硬。

该病需神经科、康复科等多学科协作管理。早期诊断干预可延长生存期，患者及家属应关注心理支持与护理培训，通过专业机构获取最新治疗信息。