重症肌无力是一种什么样的病
神经内科编辑
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重症肌无力是一种由神经肌肉接头传递障碍引起的自身免疫性疾病，主要表现为骨骼肌无力和易疲劳性。病因涉及免疫异常、胸腺病变及遗传因素，治疗包括药物控制、胸腺切除和免疫调节。
1. 免疫异常
约85%患者体内存在乙酰胆碱受体抗体，这些抗体会攻击神经肌肉接头处的受体，导致信号传递受阻。异常的免疫应答可能由胸腺异常激活，部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生。血液检测可发现特异性抗体水平升高。
2. 胸腺病变
胸腺作为免疫器官，在重症肌无力发病中起关键作用。约15%患者伴有胸腺瘤，65%存在胸腺增生。胸腺组织异常会持续产生自身抗体，手术切除胸腺可使70%非胸腺瘤患者症状改善。CT或MRI检查能明确胸腺病变情况。
3. 遗传易感性
某些HLA基因型（如HLA-B8、DR3）人群发病率较高，家族聚集现象提示遗传因素作用。但非单基因遗传病，环境触发因素如感染、药物可能诱发易感者发病。直系亲属患病风险较常人高5-10倍。
治疗方法：
1. 胆碱酯酶抑制剂
溴吡斯的明通过延缓乙酰胆碱分解改善症状，常用剂量60-120mg每4小时一次。需注意腹痛、腹泻等副作用，严重时可用阿托品对抗。
2. 免疫抑制剂
泼尼松起始剂量20-40mg/日，症状控制后逐渐减量。硫唑嘌呤50-150mg/日需定期监测肝肾功能。利妥昔单抗适用于难治性病例，每周375mg/m²静脉输注。
3. 胸腺切除术
适用于18-65岁全身型患者，特别是合并胸腺瘤者。经胸骨正中切口可完整切除胸腺组织，术后需ICU监护1-2天。微创手术恢复更快但视野受限。
日常管理需避免过度疲劳，分次进食软质食物防呛咳。感染可能加重症状，流感季节前接种疫苗。育龄女性妊娠期病情可能波动，需在神经科和产科共同监护下调整用药。
重症肌无力需长期规范治疗，多数患者通过药物组合可维持正常生活。定期复诊评估肌力变化和药物副作用，突然出现呼吸困难需立即急诊处理。随着靶向生物制剂的应用，难治性病例的预后正在持续改善。
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