唐氏筛查主要是查什么方面的呢
妇产科编辑
关键词： #唐氏筛查
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唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。这项产前筛查通过分析孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查和孕妇年龄等因素综合评估风险值。
1. 筛查的核心指标
唐氏筛查主要检测三种胎儿异常风险。21三体综合征表现为智力障碍和特殊面容，18三体综合征会导致多发畸形和早夭，神经管缺陷可能引起脊柱裂或无脑儿。筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A水平，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度进行风险评估。
2. 检测时间窗口
筛查分为早期和中期两个阶段。孕11-13周进行早期筛查，包括NT超声检查和血液检测。孕15-20周进行中期筛查，主要依靠血液检测。双联筛查检测两项指标，三联筛查检测三项指标，四联筛查则增加抑制素A检测。筛查结果以风险值形式呈现，高风险需进一步确诊。
3. 结果解读与后续措施
筛查结果分为高风险和低风险。高风险不代表确诊，需通过无创DNA检测或羊水穿刺确认。无创DNA检测准确率达99%，通过分析母血中胎儿DNA判断染色体异常。羊水穿刺是确诊金标准，但存在0.5%流产风险。低风险结果也不能完全排除异常可能，需结合超声检查综合判断。
产前筛查是预防出生缺陷的重要手段，建议所有孕妇按时完成唐氏筛查。筛查结果需由专业医生解读，发现异常应及时转诊产前诊断中心。保持规律产检，配合医生建议，能有效降低出生缺陷风险，保障母婴健康。
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