小孩白化病是什么遗传方式
皮肤性病科编辑
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白化病是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。父母双方均为携带者时，子女有25%的患病概率。治疗方法包括防晒保护、视力矫正和皮肤护理。
1. 遗传机制
白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传，与TYR、OCA2等基因突变相关。患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。若仅继承一个突变基因，则为携带者，不表现症状。基因检测可明确突变位点，孕前遗传咨询能评估生育风险。
2. 临床表现
皮肤、毛发呈白色或浅粉色，虹膜透明呈淡蓝色，伴有畏光、眼球震颤和视力低下。紫外线敏感易引发皮肤癌，部分患者合并出血倾向或肺部纤维化。新生儿期即可发现异常色素缺失，需眼科和皮肤科联合评估。
3. 治疗措施
物理防晒需穿戴UPF50+衣物、宽檐帽和防紫外线墨镜，外出使用SPF50+防晒霜。视力干预包括屈光矫正、低视力助视器，严重眼球震颤可考虑手术。皮肤管理建议每月自查皮损，每年进行皮肤癌筛查。维生素D补充每日400-800IU预防缺乏。
4. 生活管理
选择阴凉时段外出，学校活动需调整体育课时间。使用黄色滤光片减轻畏光，阅读材料采用高对比度大字版。心理支持需建立患者互助小组，应对可能的社交歧视。饮食增加富含抗氧化物的深色蔬果，如蓝莓、胡萝卜。
白化病需终身管理，重点在于紫外线防护和视力保护。早期干预可改善生活质量，基因治疗尚处于研究阶段。携带者筛查和产前诊断能有效阻断遗传链条，建议有家族史者进行遗传咨询。建立多学科诊疗团队，定期随访眼部及皮肤健康状况。
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