强直性肌营养不良是什么引起的
神经内科编辑
神经内科编辑
强直性肌营养不良是一种由基因突变导致的遗传性肌肉疾病，主要症状为肌无力、肌强直和多系统损害。病因涉及遗传因素、RNA代谢异常及离子通道功能障碍，需通过基因检测确诊，治疗以缓解症状和延缓病程为主。
1.遗传因素
强直性肌营养不良1型由DMPK基因CTG三核苷酸重复序列异常扩增引起，2型与CNBP基因CCTG重复序列扩增相关。这两种突变均属于常染色体显性遗传，父母任一方患病，子女有50%遗传概率。基因检测是确诊金标准，孕前遗传咨询可评估胎儿患病风险。
2.RNA代谢异常
突变基因产生的异常RNA在细胞核内聚集，干扰剪接调控蛋白功能。这种毒性RNA机制导致MBNL蛋白被扣押，引发肌肉、心脏、眼睛等多组织病变。针对RNA代谢的药物如反义寡核苷酸正在临床试验阶段。
3.离子通道功能障碍
肌细胞膜氯离子通道（CLC-1）和钠离子通道功能受损是肌强直的主因。膜兴奋性异常引发肌肉收缩后放松延迟，表现为叩击性肌强直。使用美西律、苯妥英钠等钠通道阻滞剂可改善肌强直症状。
治疗需多学科协作：
药物治疗：普鲁卡因胺缓解心律失常，莫达非尼改善日间嗜睡，睾酮替代治疗性腺功能减退。
康复训练：水中运动减轻关节负荷，渐进式抗阻训练维持肌力，呼吸肌锻炼预防肺功能下降。
手术干预：心脏起搏器治疗传导阻滞，白内障超声乳化术改善视力，脊柱矫形手术纠正严重侧弯。
强直性肌营养不良需要终身管理，定期监测心脏传导异常、血糖水平和呼吸功能至关重要。患者应避免全身麻醉和琥珀酰胆碱使用，接种肺炎和流感疫苗预防呼吸道感染。虽然目前无法根治，但规范治疗可使多数患者保持较好生活质量。
上一篇：80岁老人睡不着觉什么原因
下一篇：脑炎后遗症注意事项有哪些
专家观点
最新推荐
早产婴儿肺动脉高压怎么办
产后多久可以练静蹲
过敏性鼻炎是怎么引起的原因有哪些
乳腺钼靶检查怎么做疼不疼
大姨妈第三天就没了正常吗?
宫颈癌来例假的特征是什么?
杠铃划船锻炼需要集中做吗
肿瘤坏死因子抑制剂基因检测GG
b超检查乳房能查出来什么
饮食上该如何预防口臭的方法
肛周脓肿症状怎么描述出来
做双杠臂屈伸怎么才能感觉不到累
男性性功能治疗仪治疗性功能障碍怎么样
高血压患者吃什么保健品好?
肛周脓肿伤口不愈合是什么原因
发育迟缓的孩子能恢复正常吗?
天天做立卧撑能练出健康的身体吗
右佐匹克隆和佐匹克隆的区别是什么?
做手术去副乳的流程是什么
婴儿晚上睡觉哭闹是怎么回事
肚子疼但是不拉肚子是怎么回事
每天做多长时间屈伸比较好
三个多月引产是不是和生孩子一样疼
备孕二胎,该怎么备孕才好
hpv弱阳性和阳性的区别
做蛙泳每天多少组合适
高密度脂蛋白胆固醇降低说明什么问题
排卵试纸测到强阳是不是一定会排卵
女性皮肤暗淡的因素原因是什么
前列腺增生的症状及危害是什么样的
癫痫发作能吃桂芍镇痫片吗？这个药有什么作用？
服用为力苏有哪些禁忌
丙戊酸镁缓释片用药禁忌是什么？
莎尔福栓剂禁忌是什么 说明书内容有哪些
持续正压呼吸机能治肥胖低通气综合症吗
患者用泰尔丝的副作用是什么
易倍申由哪些成份组成 性状是怎样的
使用泰嘉期间要停止哺乳吗
恩替卡韦胶囊治疗慢性乙型肝炎吗 儿童可以服用吗
疏肝益阳胶囊这个男性用药用多久为一个疗程？
