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引起男性不育的遗传病是什么？

男性不育编辑博禾医生

394次浏览发布时间：2021-06-21 10:37:10

男性不育的原因有很多，近十年来很多研究工作取得的进展，明确了一部分确切的病因，但仍有大部分男性被诊断为特发性男性不育，即原因不明的不育。其中不难推测的是，一些是由遗传引起的。遗传性疾病是指父母的生殖细胞，即精子和卵子携带病基因，传递给孩子引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们熟悉常见的男性不育因素，性染色体异常是男性不育的重要因素，形式多样，临床表现也不同，但共同特征是影响精子的发育，引起少精症和无精症，使患者失去生育能力。对引起男性不育的遗传病知之甚少，介绍引起男性不育的遗传病。

(1)克莱恩费尔特综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全):该病常见，男性新生儿约占1/500，克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首次说明，因此命名。本病儿童期无症状，青春期出现症状，典型临床表现为四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体毛稀疏，睾丸小硬，睾丸镜检查显示纤维化和玻璃样本变性，生精过程严重障碍或停止，血液中FSH和LH高，性腺功能低这是性染色体异常引起的，无法治愈。

(2)特纳氏综合征:患者染色体核型多为46、XY的染色体嵌合。临床表现为身材矮小、跳跃、耳位低、盾胸、睾丸和生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多失去生育能力。

(3)性反转综合征:本病的临床表现与克莱恩费尔特综合征相似，外观为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46、XY。

（4）纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位（如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

（5）唯支持细胞综合征：本病发病率约为3%。虽然外形上没有先天性畸形表现，但是睾丸中没有生精细胞，没有精子，血清FSH上升，但是睾酮水平正常。除了

之外，还有一些遗传性疾病引起的不孕症，也要注意。这些患者大多有近亲婚史，或者居住在偏远山村或者水质较差的地区，常有家族史等，需要认真查询，及时发现和治疗。

哪些遗传因素导致男性不育

1、性染色体异常

性染色体异常是引起男性不育的重要因素，形式多样，临床表现也不同，但共同特征是影响精子发育，引起少精子症和无精子症，使患者丧失生育能力。a、克兰费尔特综合征多见(也称原发性睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全)，其核型多为x染色体，即47XXY，部分病例为嵌合体46XY/47XXY/48XXY/48XXY、46XX/47XXY。

有些患者有两个以上的x染色体。x越多，症状越严重，被称为克氏变异型，核型为48XXY、47XXY/48XXY、47XXY/49XXXY。B、XYY综合征又称YY综合征:系染色体47条，性染色体XYY，常染色体正常病，发病率1:1000男孩，主要体型特别高，智商低，睾丸功能障碍(精子生成障碍)。c、XX男性综合征:染色体核型为46XX，本病非常罕见。

2、常染色体异常

单纯支持细胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、男性特纳综合征(也称为努力综合征)、睾丸女性化综合征、5-还原酶缺陷)和减分分裂染色体异常等。

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