阿尔莫斯症是什么病
疾病科普编辑
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阿尔莫病是一种罕见的遗传性低磷软骨病，主要由基因突变引起。
阿尔莫病是由于编码合成寡聚多糖硫酸肝素的酶类的基因突变导致的。这些酶参与细胞外基质蛋白聚糖的生物合成，与多种生物学过程有关，包括细胞黏附、生长因子信号传导和组织修复等。患者可能出现身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等症状。此外还可能伴随有智力低下、听力下降等情况。
针对此疾病的诊断通常需要进行血生化检测以评估磷酸盐水平，以及X线检查观察骨骼发育情况。必要时可进行基因检测以确认特定基因异常。治疗策略主要包括营养支持和物理疗法。营养支持旨在提高患者的磷摄入量，而物理疗法则通过康复训练来维持肌肉功能和关节活动度。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化。
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